报告上的“野生型胃肠间质瘤”是什么意思?如何术前诊断和评估病情?

文章来源：孙发布日期：2021-08-04 点击次数：(712)次

1、临床报告上的“野生型胃肠间质瘤”是什么意思？

虽然很多GIST的发生与KIT、PDGFRA基因激活突变相关,但仍有部分GIST ( 10% )没有这两基因的外显子突变,被称作"野生型”GIST。目前认为野生型GIST不是没有基因突变,而是暂时还没有找出相应基因组学、转录组学、表观遗传学上的病因所在。近年发现,野生型GIST有大约25%存在SDH ( 琥珀酸脱氢酶复合体)基因突变, SDH突变主要以SDHA为主,其次是SDHB、SDHC。 SDHA突变导致SDH功能异常,可能通过缺氧机制促进血管生成及肿瘤增殖。

SDH缺陷的GIST主要包括小儿GIST、Carney三联征等。 SDH缺陷GIST通常发生在胃,但其组织学特征较特殊,具有上皮细胞增多,固有肌层丛状增生及淋巴血管侵袭转移等特点。目前对野生型GIST是否需要伊马替尼辅助治疗还有争议,因为野生型GIST本身发展较慢且对伊马替尼反应也较差。

2、胃肠间质瘤如何术前诊断和评估病情？

胃肠间质瘤一旦确诊后,最好到正规医院进行治疗,医生会根据病人的全身情况、病情进展等因素综合考虑,为其制定最佳治疗方案。内镜、超声内镜、CT可初步诊断GIST ,但因活检取材少,故很难在术前实现确诊。注意GIST术前活检可以进行,特别是拟用酪氨酸激酶抑制剂( tyrosine kinase inhibitor , TKI )进行新辅助靶向治疗时,但要避免活检导致的GIST转移。

[医生提醒]

建议使用超声内镜活检,而不推荐经皮穿刺活检;但如果肿瘤已经广泛转移,则不受限制。需指出,若临床怀疑GIST ,且肿瘤能被完整切除(除外需多脏器联合切除) , 则不必术前活检与术前TKI治疗,可直接手术治疗。因为外科手术仍是治疗局限性GIST的优先方式。

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