胃肠间质瘤怎样进行危险度分级?胃肠间质瘤的基因检测是什么?

文章来源：孙发布日期：2021-08-04 点击次数：(1438)次

1、胃肠间质瘤怎样进行危险度分级

通常危险度越高, GIST的复发转移风险越高。对于手术切除的GIST组织标本,都应该进行危险度分级,以便指导后续治疗,包括是否术后伊马替尼靶向治疗以及治疗时间等。

2、胃肠间质瘤的基因检测

目前GIST的基因检测主要是分析KIT基因的9、11、 13、 17外显子和PDGFRA基因的12、18外显子突变情况。KIT基因突变(占GIST的80% )最主要发生在11号外显子( 65%) , 然后是9号外显子( 10% )，13及17外显子也偶有突变。PDGFRA基因突变(占GIST的约10% )主要发生在18外显子的D842V ,且对一线酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼耐药。PDGFRA基因突变常出现在胃部GIST ,具有上皮样肿瘤特点,且表现为惰性。基因检测在CD117阴性GIST中具有诊断价值(参见病理诊断部分) ,且可用于GIST对伊马替尼反应的预测。例如, D842V的GIST不宜使用伊马替尼治疗,而KIT基因9外显子突变则伊马替尼剂量须增加。

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