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遗传因素在癌症发病和预防中的作用

文章来源:未知 发布日期:2021-07-08 09:13 点击次数:

①遗传性肿瘤综合征是什么?


    预防肿瘤学会成立以来,国内外开展的肿瘤流行病学调查、家系分析以及分子细胞遗传学研究结果表明,遗传因素在癌症发生和发展中起着重要作用。特别是20世纪70年代克努森(Knudson )提出的癌症发生的两次突变假说( two-hit hypothesis ),不仅可以解释罕见遗传型肿瘤发生的机制,而且也为说明常见肿瘤的遗传易感性提供了一个很好的模型。80年代后期,视神经胶质瘤基因( Rb )克隆成功,进一步从分子水平支持了Knudson的两次突变假说。采用PCR技术、限制性内切酶片段长度多态性分析方法,或者微卫星DNA探针技术,可以估价视神经胶质瘤家族成员发生肿瘤的危险性。如果该家族成员已携带有一个突变的Rb基因,则发癌的危险性大大增加。遗传性肿瘤综合征是指有恶性倾向的癌前病变。它具有综合的症状,共同特点都是良性病变,并且是多发性的。发生恶变的年龄比同一器官的恶性肿瘤的发病年龄要早得多。这类疾病除上述的视神经胶质瘤以外,还有Li-Fraumeni综合征。这类病人易发软组织肉瘤、乳腺癌以及脑肿瘤。
 


②cyclind1的异常表达


    实验证明p53基因生殖细胞突变是该肿瘤综合征的主要遗传基础,在肿瘤细胞中往往出现p53基因位点的另一等位基因的再次突变或丢失。这类疾病的染色体异常或相应的基因改变有的已较清楚。研究也表明,某些肿瘤的表型与cyclinD1的多态性具有相关性。作为G1/S期的重要调节蛋白,cyclinD1的异常表达与多种肿瘤的发生、发展及预后有关。近年来发现:cyclinD1基因存在单个碱基多态性,可产生两种不同的转录本,两者在不同肿瘤的发生、发展中可能具有不同的作用。在头颈部鳞癌(包括喉癌、口腔癌、口咽及下咽部肿瘤)中,cyclinD1的GG型基因型与肿瘤细胞的低分化以及肿瘤患者的早期复发有关; cyclinD1转录RNA过度表达的人神经胶质瘤细胞转移、侵袭能力增强。基因型为AA/AG型的非小细胞性肺癌比基因型为GG型的患者局部复发率高5倍;在遗传性非息肉性结肠癌,基因型为AA/AG的患者发病年龄较基因型为GG者提早9~11岁。