家族性息肉样腺瘤病（FAP)的筛查方法有哪些？

文章来源：张发布日期：2022-11-04 点击次数：(1184)次

家族性息肉样腺瘤病（FAP)。我国的家族性息肉样腺瘤病筛查标准︰大肠内弥漫腺瘤性息肉100颗以上﹔腺瘤不足100颗者，伴有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚。一旦发现符合上述标准者，应当立即做APC基因检测。

美国三大机构关于FAP患者及家族成员的大肠癌筛查方案如下。

联邦大肠癌协作组:FAP患者及因种种原因不能进行基因检测但符合筛选标准的患者及其家族成员从10~～12岁起应每年1次FS，一旦发现多发性腺瘤即做肠段切除术。

ASGE:

①如发现APC基因突变阳性者，家族中所有10岁以上成员都应做同样的基因检测;

②FAP患者从10~12岁起应每年1次FS，一旦发现多发性腺瘤即做肠段切除术，如未发现过腺瘤，40岁后可每3~5年做1次FS ;

③FAP家族中的APC基因检测阴性者，每7~10年做1次FS;

④如因种种原因不能进行基因检测，符合筛选标准的患者及其家族成员从10～12岁起应每年做1次FS。

NCCN :
①除了在检查方面增加了结肠镜之外，处理APC基因突变阳性者与ASGE基本一致;

②APC基因检测阴性者按普通人群处理;

③不能做基因检测的患者，10～15岁起每年1次全结肠镜或FS;24岁起每2年1次全结肠镜或FS;34岁起每3年1次全结肠镜或FS;44岁起每3~5年1次全结肠镜或FS。

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