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什么是基因筛查 ?肿瘤基因检测如何应用?

文章来源:孙 发布日期:2021-06-21 点击次数:(538)次

1、基因筛查

    基因是DNA分子.上携带有遗传信息的片段,可以通过血液、其他体液或组织对疾病易感基因.进行检测,判断其是否存在致病突变,从而预知个体患相应疾病的遗传学风险,实现针对性的”早知、早防、早治”。通常正常细胞向癌细胞转变存在15 ~ 30年的漫长诱导期,大多数的恶性肿瘤初期并无明显征兆。目前,传统的体检一般是检测已有的临床病变,无法在病变之前预知。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现致病突变,则能提前预测患病的遗传学风险,从而采取针对性的干预措施。


2、肿瘤基因检测应用

    ●预测:

    通过遗传易感基因检测,预估患相应肿瘤的遗传学风险。目前已有多种与遗传性肿瘤相关的易感基因检测应用于临床。

   ●确诊:

    即通过基因检测技术检测疾病易感基因是否发生致病突变,从而能确诊是哪一种疾病.这类疾病包括多种遗传性肿瘤.
 

   ●治疗:    

  在靶向药物的治疗方面,患者行靶向药物治疗前的基因“筛查”, 确定患者是否适合靶向治疗。在制订肿瘤患者个体化用药方案方面,化疗药物敏感基因检测可以从基因水平为患者提供参考,帮助患者选择最佳化疗药物。并非每个人都需要进行肿瘤基因筛查, 不然医院的医生会忙不过来的,也是一种医疗资源的浪费。以下几类重点人群需要尽早进行肿瘤基因筛查:有癌症家族史,尤其是多名直系亲属患同-种癌症,或者亲属患不同癌症,但这些癌症均与一个特定基因的突变有关,如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等。有亲属在很年轻的时候患癌。虽然是远亲,但其患有比较罕见的癌症,且这种癌症与某种遗传基因的突变有关。患有和遗传性癌症相关的病症,如息肉。亲属中有人接受过基因检测,并发现了突变基因。