卵巢癌家族综合征和基因检测

文章来源：张发布日期：2022-03-17 点击次数：(438)次

大多数家族性癌症易感性综合征是以常染色体显性方式遗传。

虽然大多数有家族史的家庭显示卵巢癌是具有遗传性的，但遺传性卵巢癌仍不被当前所认可，一部分是由于两个已知的综合征其中之一产生遗传性乳腺-卵巢癌(HBOC)或遗传性非息肉结直肠癌综合征(HNPCC)。

HBOC的潜在性特点包括绝经前的乳腺癌、卵巢癌以及男性乳腺癌的发生。拥有显著的早发性结直肠癌或者子官内膜癌的家族史提示有HNPCC

BRCAI和BRCA2两种基因与HBOC有关，他们可能是作为具有肿瘤抑制基因的功能。

BRCAI和BRCA2基因突变具有较高的外显率，导致卵巢癌的终身危险性介于20%~65%。与乳腺癌相同，BRCAI基因与BRCA2基因突变相比卵巢癌和原发性腹膜癌的发生风险会提高，发病年龄将会提前。

使某种突变携带子致癌的因素仍未被公认，并且被认为同时依赖于基因和环境的风险调节。

BRCAI和BRCA2的基因检测用于临床上是可行的;对于大多数家族基因检测通常包括以上2个基因的完整序列。

HNPCC到目前为止考虑有4个相关基因，可临床应用。

对于那些携带有BRCA1、BRCA2或者HNPCC基因突变的妇女，干预措施包括加强癌症的筛查、化学预防和预防性手术。在BRCAI和BRCA2突变的携带者中，预防性双侧输卵管卵巢切除术与单纯妇科检查相比，在发现早期卵巢癌方面，前者使早期卵巢癌发生风险降低了80%~90%。在美国双侧输卵管卵巢切除术被认为是标准的处理。

HNPCC主要特点是增加了结直肠癌的发生风险一同时较小程度上影响到子宫内膜癌的发生，这种综合征(HNPCC)同时也与10%卵巢癌发生的终生风险相关。

应当建议那些被认为有HBOC或HNPCC个人史或家族史的人进行遗传咨询、筛查讨论和预防措施。

不能被现代基因检测技术所解释的卵巢癌妇女的DNA库，仍然是一个应当被讨论并且由一些家族接受的选择。

上一篇：未来关于应用激酶抑制剂治疗卵巢癌的研究

下一篇：卵巢癌家族综合征和基因检测的简介

卵巢癌家族综合征和基因检测

相关文章

康复案例

肿瘤百科

最新文章