卵巢癌家族综合征和基因检测的简介

文章来源：张发布日期：2022-03-17 点击次数：(514)次

虽然大部分卵巢癌的发生是零散出现的，并且是基因和环境因素共同作用的结果,但是据统计5%~10%的卵巢癌是有“遗传性”的，意味着卵巢癌最早出现与一些特殊基因的突变有关。目前为止,大部分遗传性卵巢癌与两种目前所知道的综合征有关: HBOC和HNPCI.21。HBOC原本与乳腺癌发生的风险增加有关，而HNPCC与结肠直肠癌发生的风险增加有关。

认识到遗传性卵巢癌不仅是一个学术性课题，同时对家庭也是有帮助的，有以下几个原因:对于患有卵巢癌的妇女,确定突变基因可帮助解释她们患癌症的原因，同时也可以预测其他相关癌症发生的风险。对于那些没有个人癌症病史,但是有较强家族卵巢癌病史的妇女，确定突变基因可以更好的帮助诊断发生卵巢癌和其他相关癌症的风险,为患者提供更多的特殊检查和降低风险的选择。从上述两个原因可知,这种基因信息对于评估家族成员的风险是有用的，特别是对于儿童、兄弟姐妹和父母。对于妇女肿瘤风险的了解可以同时用于指导筛查和降低风险策略。这种基因信息也许可以降低焦虑,因为一名女性所意识到她患癌症的风险通常高于她实际所有的风险。

癌症风险评估的双重目标是:①主要目标是使高风险的群体拥有更积极的的筛查和降低风险的策略，从而增加他们的总体生存率;②降低低风险群组的过度治疗和他们相关的并发症。

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