卵巢癌的遗传因素

文章来源：张发布日期：2022-03-08 点击次数：(953)次

卵巢癌的家族史是已知的最主要的风险因素。约有10%的卵巢癌与家族遗传相关。风险是由患卵巢癌一级、二级亲属的数量以及她们确诊时的年龄决定的。当有一位亲属是卵巢癌患者时,一位妇女一生中有4%~5%的风险患卵巢癌。而当有两位亲属是卵巢癌患者时，这一风险就上升至7%(表1-4)。

约有7%的卵巢癌患者卵巢癌家族史阳性,而这些家族中3%~9%的人最终会表现出一定的遗传性癌症综合征。两个不同的综合征与遗传性卵巢癌相关，系谱分析表明，其为常染色体显性遗传伴可变的外显率。因此，可继承的遗传突变可来自母方，也可能来自父方。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是两种综合征中更常见的，并且与BRCAI和BRCA2肿.瘤抑制基因的种系突变有关。另一种略少见的综合征是遗传性非息肉性结直肠癌综合征，与遗传性子宫内膜癌和结直肠癌有关。

BRCA1基因位于17号染色体长臂的21位上(17q21), BRCA2基因位于13号染色体的长臂上(13q12)。BRCAI和BRCA2的基因突变都与乳腺癌和卵巢癌易感性有关。这些变异主要来自移码或者乱码。BRCAI是一种肿瘤抑制基因，它的作用是抑制肿瘤的生长。当DNA损伤被识别后, BRCA1即被激活,随后可能被引入损伤的氧化DNA配对转录修复中。激活的BRCAI也可像转录因子一样参与复杂的基因程序以应对DNA的损伤。

当没有正常工作的BRCAI和BRCA2时，修复损伤的DNA将会失败,从而引起p53依赖性DNA损伤。一个临床上明显变异的BRCAI会导致一生中罹患卵巢癌的风险有40%~50%,而相应变异的BRCA2引起的患卵巢癌的风险是20%~30%。在BRCAI或BRCA2变异的妇女中,患卵巢癌和乳腺癌的风险将分别高达54%和82%。大多数与BRCA种系变异相关的卵巢癌是晚期卵巢浆液性癌，并且会在患者年轻时被诊断出来。据报道,这些基因变异率在大众中高达8%~10%。

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