犹太妇女遗传brca变异的风险增加

文章来源：张发布日期：2022-03-08 点击次数：(1109)次

研究已发现德系犹太妇女遗传BRCA变异的风险增加。她们中的卵巢癌患者中有40%是遗传性的。对于这些妇女，大约每40人中会有一人BRCA产生变异。德系犹太人群中携带有3种特有的变异:在BRCAI.上的185delAG和5382insC,以及在BRCA2.上的6174delT。

增加的风险被称作“始祖效应"(更高的变异风险发生在特定的地区)。遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch II综合征)和家族结肠癌的组合不仅会增加胃肠系统和泌尿生殖系统恶性肿瘤的风险，而且也会增加卵巢癌和子宫内膜癌的风险。这是由DNA错配修复基因(MMR)、hMLHI和hMSH2以及hPMSI和hPMS2的少量延伸产物的可遗传突变引起的。据报道,患卵巢癌的风险是12%，而MSH2突变引起的风险(10%)要高于MLHI突变引起的风险(3%)。

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