高危妇女的卵巢癌筛查

文章来源：张发布日期：2022-04-06 点击次数：(1057)次

在一般人群中妇女患卵巢癌的风险为1.5%，与此相比，妇女携带BRCAI突变基因患有卵巢癌的风险有39%~46%，携带BRCA2突变基因患有卵巢癌的风险有12%~20%。预防性的双侧输卵管和卵巢切除术(BSO)仍是这些高危群体预防卵巢癌的手段,但是筛查和早期检测策略对于那些没有选择手术或不愿意手术的高危妇女还是很重要的。

那些携带突变的BRCAI和BRCA2基因的妇女诊断出卵巢癌的平均年龄可能比61岁早10~15年——61岁是妇女散发卵巢癌的平均年龄一高危人群的筛查策略主要要关注那些绝经前的妇女。相比之下，那些普通人群的卵巢癌筛查主要应关注绝经后妇女。没有任何预见性的随机检查能证明卵巢癌在高危人群中的筛查可以降低死亡率。虽然如此,达成共识的团队，包括美国国家综合癌症网(NCCN),推荐对携带突变的BRCAI和BRCA2基因的妇女进行卵巢癌筛查,因为这些突变的基因会引起明显的卵巢癌风险。更具体地说，NCCN推荐那些已知有BRCAI和BRCA2突变的妇女要每6个月进行-一次CA-125和TVUS检查,从35岁开始或者比在家族中首个诊断为卵巢癌的患者再早5~10年。

关于在高危人群中进行卵巢癌筛查的主要研究已经在单一的机构进行了回顾性报道。在本节中描述了几个高风险群体的筛查研究。另外，在高危妇女中进行筛查试验的前景还在讨论。

至少已发表了10篇关于高危妇女的卵巢癌筛查的回顾性分析，多数描述了单一机构的经验。在很多这些研究中,并没有贯彻应用正式的筛查制度,也没有报道依从性，卵巢癌病例没有作为流行病学或偶发事件进行清楚的鉴定。因此，尽管这些研究对描述在高危群体中发展为卵巢癌的类型是有帮助的，并可告知读者目前筛查方式的缺陷，但没有任何关于筛查方案的效能的评论，包括敏感性、特异性和阳性预测值。

在加拿大, Laframboise等报告了他们对311名有卵巢癌高危因素的妇女的筛查经验，这些妇女每6个月进行一-次CA-125及TVUS的筛查。9名妇女因检查结果异常进行了手术治疗，其中6名出现异常的TVUS检查结果但在手术中未发现癌。9名患者中2名仅仅有异常的CA-125结果但在手术中也未发现癌。9名患者中有1名CA-125及TVUS结果均有异常，在术中发现为IA期卵巢子宫内膜样癌1级。总的来说，2.7%的CA-125结果是异常的(大于35U/m1), 17%的超声结果是异常的。没有提供关于这些有异常结果个体的详细随诊信息评估。

一项由Liede等进行的研究包括了290名高危妇女，她们来自洛杉矶的一个高危诊所。这些妇女每年都进行两次筛查直到1995年,接着一-年一次。通过这种筛查，在这个群体中查出8名卵巢癌患者，其中6名是原发性腹膜癌，TVUS所见卵巢是正常的。这8名患者中3例是偶然事件,是筛查出的病例。当然这3例中，1例是IC期浆液性癌，TVUS异常的结果显示复杂的卵巢囊肿,但CA-125是正常的。另外2例也是偶然事件，包括1例IIC期腹膜癌，出现了CA-125升高及正常的TVUS结果; 1例IC期输卵管/腹膜癌，轻度的CA-125升高，TVUS显示靠近卵巢的复杂团块。这个研究突出了在高危妇女中原发性腹膜癌的过度表述及缺乏筛查早期阶段疾病的有效性。

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