遗传咨询过程

文章来源：张发布日期：2022-03-19 点击次数：(1088)次

在癌症遗传学咨询过程中,病人的病史将会被审查。如果病人得了癌症，那么就应当特别注意诊断癌症时的年龄以及任何在这个癌症之前或者同时存在的其他恶性肿瘤。更年期状态的妇女也应注意到乳腺癌的发生。特别是对于那些有卵巢癌的妇女,病理诊断是重要的。如果病人有结直肠癌,那么其他任何额外的息肉也应当被记录。

家族史也是需要采集的，其中包括所有不论是存活还是死亡的一级和二级亲属的健康史。因为遗传方式为常染色体显性遗传,因此母亲方面的家族史和父亲方面的家族史同等重要。诊断癌症时的年龄也应当被记录。如果可能的话，病理报告可以验证该病人患病的准确性。此信息之后可用于建造一个家系图，这种家系图使遗传模式可以更加直观的被识别。该谱系作为一种工具对于癌症遗传风险评估有很大价值。

基因提供者与他的父母要进行诊疗史和家族史的审查,并且讨论他们是否存在一些可以未受影响的男性，提示患有遗传性肿瘤综合征的病史特点。为了有一个更全面的整体印象,有时可以使用几种统计模型中的一种来预测目前已知的癌症易感基因突变检测的可能性。基因提供者还要通过在基因检测结果的基础上讨论并修改其患相关癌症的风险，以及这个结果如何影响未来恶性肿瘤的发生的风险。基础遗传学也需要从医学和伦理上被考察，以及病人的结果可能如何影响其他家庭成员。最后，需要审查基因检测对病人心理方面的影响，包括抑郁、恐惧、焦虑和耻辱以及内疚的潜在发生风险，特别是如果病人已为人母。基因提供者最后要讨论各种测试结果对包括加强筛查与减少风险方面等医疗处理的影响。此外，病人要了解到各种不同测试的结果是如何影响在医疗处理方面的选择。以上提供的信息协助基因提供者对基因检测个人有效性进行评估，衡量风险和收益,并亲自做出明智的选择。

如果病人选择接受基因测试，要签署--个书面知情同意书。当有结果时，工作人员通过亲自或者电话方式预约见面进行联系，以上方式主要根据临床或者提供者的选择。对于电话被告知有患者确定有突变基因时，病人被强烈建议回访进行最终治疗处理的讨论。没有检测到突变的人则可以选择是否需要回访。不论检测结果如何，都鼓励患者向癌症遗传学服务中心定期咨询,因为这是一个迅速发展的领域。

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