BRCA基因是人类基因组中两个重要的抑癌基因,它们的主要功能是修复DNA双链断裂(DSBs)和单链断裂(SSBs),从而防止细胞发生突变和癌变。
具体来说,BRCA1基因编码一种蛋白质,称为BRCA1蛋白,它参与了DNA修复过程中的同源重组(HR)和非同源末端连接(NHEJ)两种途径。BRCA1蛋白能够识别并结合到DNA断裂处,促进DNA的修复和恢复。此外,BRCA1蛋白还能够调节细胞周期和凋亡等生物学过程,从而维持细胞的正常生长和发育。
BRCA2基因编码另一种蛋白质,称为BRCA2蛋白,它与BRCA1蛋白具有相似的结构和功能。BRCA2蛋白也能够识别并结合到DNA断裂处,促进DNA的修复和恢复。此外,BRCA2蛋白还能够调节细胞周期和凋亡等生物学过程,从而维持细胞的正常生长和发育。
当BRCA1或BRCA2基因发生突变时,它们的功能可能会受到影响,导致DNA修复能力下降,从而增加患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险。因此,检测BRCA基因突变对于早期发现和预防这些癌症具有重要意义。
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