遗传易感性

文章来源：张发布日期：2022-03-21 点击次数：(1001)次

为了控制成本，对卵巢癌的化学预防或预防性手术主要针对高危组人群。美国女性罹患卵巢癌的终身风险平均为1.4%。相反，如果某位女性的一级亲属中有一位患有卵巢癌,这种风险将上升至4%~5%，如有两位患卵巢癌，则终身风险增至7%。大约10%的卵巢恶性肿瘤具有遗传性。对于绝经前被诊断为乳腺癌、家族成员中不论其年龄患有卵巢癌,或者两到四代家族成员中多位患有癌症者,应怀疑遗传倾向。下面介绍两种遗传性综合征。

遗传性乳腺癌——卵巢癌综合征与基因连锁的卵巢恶性肿瘤相关。BRCAI 和BRCA2基因突变与此综合征有关。在犹太人中发现了3个高频基因，其中2个是BRCAI基因( 185delAG和5382insC),1个是BRCA2基因(6174deIT),另外还发现了一些较少出现的突变基因。BRCAI和BRCA2致病性突变使得卵巢癌的终身风险分别升高至30%~40%和15%~ 25%。BRCA基因突变携带者患输卵管癌和原发性腹膜癌的风险将增加(终身风险分别为0.6%和1.3%)。

遗传性非息肉性结肠癌综合征(HNPCC)与其余已知的基因连锁的卵巢癌综合征有关。它是由于DNA错配修复基因的突变造成的，并且可以增加结肠、子宫内膜、卵巢、泌尿生殖器官和其他胃肠道恶性肿瘤的风险。患这一-综合征的患者卵巢癌的终身风险为5%~10%。

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