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哪些人群需要做遗传性非息肉病性大肠癌筛查?

文章来源:张 发布日期:2022-11-04 点击次数:(171)次
    遗传性非息肉病性大肠癌。我国的遗传性非息肉病性大肠癌筛查标准︰家系中至少2例组织病理学诊断明确的大肠癌患者,其中存在父母与子女或兄弟姐妹的关系。符合下列一条︰

①至少1例为多发性大肠癌患者(包括腺瘤);

②至少1例患者发病早于50岁;

③至少1例患有HNPCC相关的肠外恶性肿瘤(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。


 

    我国遗传性大肠癌协作组建议︰在实验室条件允许的情况下,符合中国人HNPCC筛查标准的家系应该进行hMLH1、hMSH2基因的免疫组化研究和微卫星不稳定性(MSI )检测,两者均阴性者,无需进行突变检测分析;两者之一为阳性者,则进一步进行hMLH1、hMSH2基因种系突变检测分析( germlinemuta-tion )。
 

     一旦突变被明确诊断,该患者的一级亲属应当接受同样的检测。所有可能患有HNPCC的个人均应在20~25岁起或是家族里被诊断为HNPCC最年轻的年龄减10岁起,每1~2年检查肠镜1次,直到40岁,自40岁起每年检查1次肠镜。此外HNPCC易发生肠外肿瘤,一旦诊断为HNPCC,必须同时对肠外恶性肿瘤进行筛查。