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一些特定的基因突变会导致遗传性癌症综合征，常见的有：
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）：由 BRCA1/2 基因突变引起，会增加乳腺癌、卵巢癌的发病风险，患者可能在 40 岁前发病，且常有家族史。
林奇综合征（Lynch 综合征）：因错配修复基因（如 MLH1、MSH2 等）突变导致，会显著增加结直肠癌的发病风险，还可能引发胃癌、子宫内膜癌等。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：由 APC 基因突变引起，患者的结肠和直肠黏膜会长满腺瘤性息肉，若不治疗几乎 会患结直肠癌。
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